Klinefeltersyndrome一例

病症介绍：

病症，男，24岁。辨认出雄激素胚胎发育异常11年，血压升高5年。病症足月顺产，出生时BMI2.7 kg，出生后按**幼小，母乳喂养，幼时体格增长速度快于同龄人，成绩中等。

至欢乐胚胎发育期出现铰胚胎发育，未出现刺耳变粗，无喉结明显，无腋窝土壤，只能少比率土壤，偶有晨勃，于5早先在外院检劳染色体辨认出为47，XXY，治疗为克氏综合征。获得绒毛膜促性腺激素、二氯雌二醇（肌注）以及十一酸雌二醇（用药）共约1年间隔时间，较前激增，仍然并未腋窝土壤，刺耳无值得注意扭曲，无喉结明显，确保治疗前微小，体格无值得注意增长，晨勃高频率增加，无遗精。1年后自行停药。同年因口渴、多浴、多尿、消瘦至医院检劳，劳随机血压为14.7 mmol/L，治疗为1HG糖尿病，用本品治疗，每射74 U，血压即可以控制在10 mmol/L，后换用国产本品泵治疗。在此期间，本品的用比率慢慢地增加，目前每日本品用比率达280～300 U，血压仍然控制不不顺，空腹血压16～18mmol/L，餐后2 h血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6早先出现1次出冷汗、面色苍白、胸部疲惫不得不，卧床不起，起初测血压为4.9 mmol/L，未排便，至少4 h后症状慢慢地加重。为促使就诊来我院就诊。近来未监测血压，无听觉回升以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，BMI牢固在79 kg约莫。 既往日本史：既往体健。澄乾隆年间HIV、结核病日本史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次脸部，伤及腰部、接合出口处胸部和挥腿部出口处。无输血日本史。澄乾隆年间药剂食物过敏日本史，预防接种日本史随社会。个人日本史：出生原籍，澄乾隆年间疫水毒药触及日本史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育日本史：未婚未育。家族日本史：父亲体格175 cm，母亲体格160 cm，澄乾隆年间家族多种不同疾病日本史。有高血压家族日本史。 体格检劳：体格176 cm, BMI79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 底部比率65 cm,侧面比率80 cm,指间距140 cm。发疯乾隆年间，尊严不顺，体HG中等。发音快乐女声。后胸部、双挥关节伸侧、双腿部伸侧可见局限性色素遇事，伴有区域内指甲粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素遇事。 浅表腹腔未及水肿。胸背部可见脂肪垫。 雄激素检劳：无喉结，无胡须，有胚胎发育，少比率、无腋窝。外生殖器检劳：短小呈愚蠢HG，睾丸微小约2 cm ×3 cm。 研究中心检劳 黄疸：闲话冠心病 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ山中酰胺转往胺酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；肝功能：嘌呤 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；钙：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C胺检劳结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，雌二醇0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离雌二醇 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检劳B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未见值得注意异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：铰腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨比率减少； 病症入院后给本品泵持续皮射优泌乐，日总比率为72U, 同时用药格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，血压在13～17 mmol/L之间。后换用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,血压仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用本品，换用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，血压仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加比率每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；血压控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用用药降糖药剂，换用单用静脉本品治疗，结果病症血压出现显著回升，最低为8 mmol/L(此时静脉本品用比率为1 U/h)。血压牢固后撤泵换用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,血压仍然在12～24 mmol/L。 治疗：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病症较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典HG核HG为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性HG、类无睾体HG和体毛稀少。病症通常幼时体格增长迅速，欢乐期后及期雌二醇水平回升，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，雄激素胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病症的临床表现非常典HG，其研究中心检劳及染色体核HG分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS病症伴有糖耐比率受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不乾隆年间，Yesilovn等对13例KS病症及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高本品正钳夹试验，38.5%病症表现为本品抵抗及空腹血压升高。Bojesen等同样辨认出KS病症体脂比例值得注意增高、胰岛感性回升，存在本品抵抗。该名病症血压及本品水平偏高，C胺水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射本品或使用皮下本品泵时血压回升不值得注意，且本品用比率较大，而这种现象可以通过直接静脉内获得本品来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下本品抵抗，这是由于个体指甲通过某种机制阻碍或延迟了本品由皮下向循环的吸收过程，从而导致血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，欢乐期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进病症的雄激素胚胎发育，改善其尊严状态，提高生活质比率，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲